Порфірії – симптоми та діагностика

Привіт 👋

Сьогодні поговоримо про порфірії.

Порфірія – це група рідкісних захворювань, пов’язаних із порушенням синтезу гему, який є складовою частиною гемоглобіну в крові. Гем – це хелатний комплекс протопорфірину IX з атомом феруму. Він необхідний для транспортування кисню в організмі. Розрізняють декілька типів порфірії, кожний з яких викликаний конкретним генетичним мутаційним порушенням.

Які є симптоми:
Залежно від типу порфірії симптоми можуть включати:
• Шкірні прояви (червоність, свербіж, бульбашки).
• Болі в животі.
• Невропатії (порушення руху м’язів або відчуття).
• Психічні розлади.

Які причини:
Порфірія є наслідком генетичних мутацій, які передаються від одного або обох батьків. Ці мутації викликають дефіцит певних ферментів, необхідних для нормального синтезу гему.

Діагностика і лікування:
Для діагностики порфірії можуть бути використані аналізи крові, аналіз сечі та генетичні дослідження. Лікування залежить від типу порферії та симптомів пацієнта. Це може включати обмеження впливу сонця, прийом певних ліків або, у важких випадках, трансфузію крові.

Порфірія – серйозне захворювання, яке вимагає своєчасної діагностики та спеціалізованого лікування. З ранньою діагностикою та правильним підходом до лікування більшість пацієнтів може вести повноцінне життя. Тому якщо у вас є хоч найменша підозра на вказані симптоми – одразу зверніться до сімейного лікаря чи терапевта, з яким у вас укладена декларація – для вас його консультація буде безкоштовна!!!